"Síndrome de Neuhauser" El síndrome de Neuhauser es una enfermedad genética extremadamente rara. La mayoría de los casos son esporádicos y se deben a una mutación espóntanea, pero también existen casos de transmisión genética autosómica recesiva; se desconoce la causa específica y no tiene actualmente ninguna prueba diagnóstica. La enfermedad se caracteriza clínicamente por megalocórnea primaria, hipotonía congénita, retardo mental de grado... Continuar leyendo
"Noonan e Inglés" L@s peques con síndrome de Noonan, tendrán especial dificultad en el aprendizaje de una lengua extranjera; sin embargo sí pueden aprenderla con alguna estrategia especial. Aquí va una de ellas: Se trabaja la mayor parte del tiempo la estrategia de relacionar imagen con palabra, así se le presenta al/a peque los conceptos básicos que se van a trabajar (animales,... Continuar leyendo
"Neurofibromatosis tipo 2" La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas. El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los... Continuar leyendo
"Rasopatías y síndromes" En el curso de los últimos años ha surgido un grupo de enfermedades genéticas denominadas rasopatías o trastornos de la vía de señalización RAS/ MAPK o trastornos neuro-facio-cutáneos, entre los que se incluye el síndrome de Noonan (SN), una de las anomalías monogénicas más frecuentes en humanos y que clínicamente se puede superponer con otros... Continuar leyendo
"Síndrome de West" El síndrome de West incluye espasmos infantiles, hipsarritmia y retraso psicomotor, aunque no hay acuerdo unánime sobre el hecho de que la hipsarritmia esté siempre presente. Su incidencia es de 2-3/100.00 bebes nacidos vivos. El síndorme de West se incluye en la categoría de "encefalopatías epilépticas" y constituye la primera causa de discapacidad intelectual no heredada. Tiende a presentarse antes... Continuar leyendo
"Síndrome de la Tourette" El conocimiento y la comprensión son elementos clave para crear un ambiente educativo favorable y solidario. Cuando el personal educativo cuenta con información sobre el Síndrome de la Tourette (ST), los estudiantes tienen mayores oportunidades de éxito. Así lo afirma la Asociación Americana de Tourette (Tourette Association of America) en un artículo publicado en su página Web,... Continuar leyendo
"rasopatías" La vía, en inglés, Ras/mitogen activated protein kinase (MAPK) resulta esencial en la regulación del ciclo celular, esto es, la diferenciación, crecimiento, envejecimiento y muerte celular. Todas estas fases son críticas para un desarrollo normalizado. Un tipo de trastorno del neurodesarrollo son las RASopatías, las cuales están causadas por mutaciones germinales en genes de la vía Ras/MAPK. Las células germinales provienen de las... Continuar leyendo
El síndrome X frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una condición hereditaria que conlleva alteraciones en el desarrollo intelectual y en el comportamiento. Es la causa más frecuente de retraso cognitivo heredado y la segunda causa más frecuente de retraso cognitivo de origen genético (la primera es el síndrome de Down). Es una enfermedad poco conocida. En la década de los años... Continuar leyendo
"Síndrome de Asperger" El síndrome de Asperger es uno de los trastornos del espectro autista (TEA). Aunque los síntomas se presentan a una edad temprana, el síndrome de Asperger se suele diagnosticar cuando el/la menor está en edad escolar. Tal como ocurre con otros trastornos del espectro autista, los científicos no saben exactamente qué causa el síndrome de Asperger, se sabe... Continuar leyendo
La palabra sindrome proviene del griego y significa “cosas que van juntas”. En medicina se emplea para referirse a un patrón de manifestaciones clinicas que tiene un origen comun y unico. En el caso concreto del SN, el nombre se estableció en reconocimiento a la cardiologa pediatrica norteamericana Jacqueline Noonan. En la decada de los sesenta, la doctora Noonan advirtió... Continuar leyendo
