Expansión de las rasopatías

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La vía, en inglés, Ras/mitogen activated protein kinase (MAPK) resulta esencial en la regulación del ciclo celular, esto es, la diferenciación, crecimiento, envejecimiento y muerte celular. Todas estas fases son críticas para un desarrollo normalizado.

Un tipo de trastorno del neurodesarrollo son las RASopatías, las cuales están causadas por mutaciones germinales en genes de la vía Ras/MAPK.

Las células germinales provienen de las células madre y son las responsables de la formación de las células reproductoras o gametos, esto es, los espermatozoides en los hombres y los ovocitos en las mujeres. Forman parte, junto con las células somáticas de los dos tipos de células que forman la célula huevo. Las células germinales contienen toda la información genética de un individuo y la transmiten al embrión. Las eventuales mutaciones genéticas en la etapa embrionaria ocurren en las células germinales.

 A través de la secuencia completa del exón y la secuenciación específica de determinados genes en cohortes de pacientes con perfil negativo para RASopatías, se identificaron nuevos genes. Estos incluyen:  RIT1, SOS2, RASA2, RRAS y SYNGAP1, los cuales representan, aunque raras, nuevas causas genéticas de RASopatía.

Además los genes A2ML1, LZTR1, MYST4, SPRY1 y MAP3K8 parece que también pueden dar lugar a RASopatías, aunque aun se necesitan ulteriores estudios respecto a los efectos de sus mutaciones.

Investigaciones recientes han demostrado que un nuevo mecanismo patogenético de expansión de las RASopatías puede ser la variación del número de copias del cromosoma en regiones que implican los genes de la via Ras/MAPK.

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