Rasopatías y síndromes
“Rasopatías y síndromes”
En el curso de los últimos años ha surgido un grupo de enfermedades genéticas denominadas rasopatías o trastornos de la vía de señalización RAS/ MAPK o trastornos neuro-facio-cutáneos, entre los que se incluye el síndrome de Noonan (SN), una de las anomalías monogénicas más frecuentes en humanos y que clínicamente se puede superponer con otros trastornos de la misma vía de señalización como son el síndrome cardiofaciocutáneo (SCFC) o el síndrome de Costello (SC).
Si bien muchos de los estudios genéticos han explicado la inesperada heterogeneidad clínica y molecular de estos procesos, lo cierto es que han colocado como denominador común los genes implicados en la vía de señalización RAS/MAPK clínico, que en la mayoría de los casos puede ser confirmado por los estudios genéticos moleculares. El tratamiento de todo este grupo de pacientes suele ser sintomático, multidisciplinario y siempre a largo plazo.
Las rasopatías incluyen los siguientes síndromes:
- el síndrome de Noonan (SN)
- el síndrome de Leopard (SL)
- el síndrome cardiofaciocutáneo (SCFC)
- el síndrome de Costello
- el síndrome de neurofibromatosis-Noonan (SNFN),
- la neurofibromatosis tipo 1 (NF1),
- el síndrome de Noonan-like (SNL),
- el SNL con pérdida de pelo
- el síndrome de Watson (SW)
- el síndrome de Legius (SL)
