Rasopatías y síndromes

“Rasopatías y síndromes”

rasopatías síndromesEn el curso de los últimos años ha surgido un grupo de enfermedades genéticas denominadas rasopatías o trastornos de la vía de señalización RAS/ MAPK o trastornos neuro-facio-cutáneos, entre los que se incluye el síndrome de Noonan (SN), una de las anomalías monogénicas más frecuentes en humanos y que clínicamente se puede superponer con otros trastornos de la misma vía de señalización como son el síndrome cardiofaciocutáneo (SCFC) o el síndrome de Costello (SC).

Si bien muchos de los estudios genéticos han explicado la inesperada heterogeneidad clínica y molecular de estos procesos, lo cierto es que han colocado como denominador común los genes implicados en la vía de señalización RAS/MAPK clínico, que en la mayoría de los casos puede ser confirmado por los estudios genéticos moleculares. El tratamiento de todo este grupo de pacientes suele ser sintomático, multidisciplinario y siempre a largo plazo.

Las rasopatías incluyen los siguientes síndromes: 

  • el síndrome de Noonan (SN)
  • el síndrome de Leopard (SL)
  • el síndrome cardiofaciocutáneo (SCFC)
  • el síndrome de Costello
  • el síndrome de neurofibromatosis-Noonan (SNFN),
  • la neurofibromatosis tipo 1 (NF1),
  • el síndrome de Noonan-like (SNL),
  • el SNL con pérdida de pelo
  • el síndrome de Watson (SW)
  • el síndrome de Legius (SL)

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Fuente: “Rasopatías” Claudia Emilia Heredia Ramírez,  Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; Volumen 4. Número 1 doi: 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Jul.202

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