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Síndrome X frágil

El síndrome X frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una condición hereditaria que conlleva alteraciones en el desarrollo intelectual y en el comportamiento. Es la causa más frecuente de retraso cognitivo heredado y la segunda causa más frecuente de retraso cognitivo de origen genético (la primera es el síndrome de Down). Es una enfermedad poco conocida.

En la década de los años 70 ya se sabía que el problema estaba asociado a la fragilidad de un segmento del cromosoma X, por lo que se denominó como síndrome X frágil. Fue en los años 90 cuando se descubrió que la causa era una mutación del gen FMR1.
La falta de la proteína que debería producir el gen lleva a una alteración significativa en la capacidad intelectual del paciente, así como en su comportamiento.
Recientes estudios señalan que la enfermedad afecta a uno de cada 4 mil niños y uno de cada 6 mil niñas. La frecuencia menor en el sexo femenino se debe al hecho de que el hombre posee un cromosoma X y uno Y, mientras que la mujer posee dos cromosomas X, que terminan por protegerla del síndrome completo compensándolo.

La principal manifestación del síndrome X frágil es el compromiso intelectual, que puede variar entre problemas de aprendizaje y déficit de atención hasta diferentes grados de retraso mental.
La enfermedad no se manifiesta con rasgos físicos muy marcados, como ocurre por ejemplo con el síndrome de Down; sin embargo, existen características típicas como cara alargada, orejas grandes, músculos flácidos, mandíbula proyectada hacia delante, alteraciones oculares como estrabismo y miopía y aumento del volumen testicular después de la pubertad.

Entre el 15 y 20 % de los niños con el síndrome X frágil presentan convulsiones. Las otitis pueden ser recurrentes en la infancia. Las niñas tienden a sufrir más alteraciones emocionales como son ansiedad, depresión y aislamiento social entre otras. Es importante destacar que con la excepción de la flacidez muscular que puede estar presente desde el nacimiento, los demás síntomas solo aparecen con el paso del tiempo.

Debido a que los síntomas son similares a los de otros síndromes que condicionan el desarrollo intelectual, el diagnostico del síndrome X frágil requiere de una prueba de ADN para confirmar la sospecha.
Es un diagnostico difícil ya que los síntomas son frecuentes en muchas otras condiciones.
El diagnostico prenatal del síndrome de X frágil puede ser realizado en el embrión, del cual se retira una célula para el análisis de los genes.

Federación Española Síndrome X frágil: http://www.xfragil.org/

 

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