Neurofibromatosis tipo 2

“Neurofibromatosis tipo 2”

neurofibromatosis-tipo 2La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas.

El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los adultos.

Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutáneas, no las auditivas.

La clínica de inicio más frecuente en la edad pediátrica es la tríada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos, y síntomas neurológicos secundarios a la afectación de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefálico o médula espinal.

Debido a que los criterios diagnósticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediátricos, los niños con cataratas congénitas o de aparición precoz y manifestaciones cutáneas típicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente.

Artículo completo: Hinojosa-Mateo CM, Reche-Sainz JA, Hernández-Núñez A, Ramos-López M, Arpa-Fernández A, Natera-de Benito D. Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediátrica: identificación de los primeros signos y síntomas. Rev Neurol 2017; 64: 119-24

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