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síndrome de leopard

Síndrome de Leopard

enero 10, 2017 | | síndrome de leopard

"SÍNDROME DE LEOPARD" Su nombre se debe a la regla mnemotécnica que facilita el recordar las principales características clínicas: Lentiginosis múltiple, anormalidades en la conducción Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anormalidades en los genitales, Retraso del crecimiento y sordera neurosensorial. Es quizás dentro de las rasopatías el segundo trastorno en frecuencia tras el Síndrome de Noonan. Rasgos faciales Desde el nacimiento y durante... Continuar leyendo

Rasopatías y síndromes

enero 9, 2017 | | Síndrome

"Rasopatías y síndromes" En el curso de los últimos años ha surgido un grupo de enfermedades genéticas denominadas rasopatías o trastornos de la vía de señalización RAS/ MAPK o trastornos neuro-facio-cutáneos, entre los que se incluye el síndrome de Noonan (SN), una de las anomalías monogénicas más frecuentes en humanos y que clínicamente se puede superponer con otros... Continuar leyendo

Expansión de las rasopatías

septiembre 12, 2016 | | Sin categoría, Síndrome

"rasopatías" La vía, en inglés, Ras/mitogen activated protein kinase (MAPK) resulta esencial en la regulación del ciclo celular, esto es, la diferenciación, crecimiento, envejecimiento y muerte celular. Todas estas fases son críticas para un desarrollo normalizado. Un tipo de trastorno del neurodesarrollo son las RASopatías, las cuales están causadas por mutaciones germinales en genes de la vía Ras/MAPK. Las células germinales provienen de las... Continuar leyendo