“Síndrome de Williams”

El síndrome de Williams ocurre por la pérdida o deleción de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes.

En términos generales y sin ánimo de ser exhaustivos, podemos considerar:

Rasgos Cráneofaciales:

• exceso de tejido periorbital
• estrabismo
• estrechamiento bitemporal
• raíz nasal baja
• malar plano
• filtro largo
• mejillas protruyentes
• mandíbula pequeña

Alteraciones cardiovasculares:

• estenosis pulmonar aórtica
• estenosis supravalvular aórtica

Alteraciones del tejido conectivo:

• hernia inguinal
• hernia umbilical
• laxitud articular
• prolapso rectal

Alteraciones neurocomportamentales:

• personalidad especifica
• perfil cognitivo específico
• Discapacidad intelectual
• Dificultades de aprendizaje

El portador del síndrome de Williams generalmente nace con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, llora mucho y se muestra irritable, desde el nacimiento el bebé puede presentar problemas cardiacos y los neurológicos frecuentemente solo se pueden percibir cuando el niño es mayor. Su aspecto facial característico (nariz pequeña y empinada, labios gruesos, dientes pequeños y sonrisa frecuente), es más perceptible con el transcurrir del tiempo.

Más Información en: http://www.sindromewilliams.org/