Fenotipo del síndrome de Williams
“Síndrome de Williams”
El síndrome de Williams ocurre por la pérdida o deleción de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes.
En términos generales y sin ánimo de ser exhaustivos, podemos considerar:
Rasgos Cráneofaciales:
- exceso de tejido periorbital
- estrabismo
- estrechamiento bitemporal
- raíz nasal baja
- malar plano
- filtro largo
- mejillas protruyentes
- mandíbula pequeña
Alteraciones cardiovasculares:
- estenosis pulmonar aórtica
- estenosis supravalvular aórtica
Alteraciones del tejido conectivo:
- hernia inguinal
- hernia umbilical
- laxitud articular
- prolapso rectal
Alteraciones neurocomportamentales:
- personalidad especifica
- perfil cognitivo específico
- Discapacidad intelectual
- Dificultades de aprendizaje
El portador del síndrome de Williams generalmente nace con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, llora mucho y se muestra irritable, desde el nacimiento el bebé puede presentar problemas cardiacos y los neurológicos frecuentemente solo se pueden percibir cuando el niño es mayor. Su aspecto facial característico (nariz pequeña y empinada, labios gruesos, dientes pequeños y sonrisa frecuente), es más perceptible con el transcurrir del tiempo.
Más Información en: http://www.sindromewilliams.org/