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Fenotipo del síndrome de Williams

“Síndrome de Williams”

El síndrome de Williams ocurre por la pérdida o deleción de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes.

En términos generales y sin ánimo de ser exhaustivos, podemos considerar:

Rasgos Cráneofaciales:

  • exceso de tejido periorbital
  • estrabismo
  • estrechamiento bitemporal
  • raíz nasal baja
  • malar plano
  • filtro largo
  • mejillas protruyentes
  • mandíbula pequeña

Alteraciones cardiovasculares:

  • estenosis pulmonar aórtica
  • estenosis supravalvular aórtica

Alteraciones del tejido conectivo:

  • hernia inguinal
  • hernia umbilical
  • laxitud articular
  • prolapso rectal

Alteraciones neurocomportamentales:

  • personalidad especifica
  • perfil cognitivo específico
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultades de aprendizaje

El portador del síndrome de Williams generalmente nace con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, llora mucho y se muestra irritable, desde el nacimiento el bebé puede presentar problemas cardiacos y los neurológicos frecuentemente solo se pueden percibir cuando el niño es mayor. Su aspecto facial característico (nariz pequeña y empinada, labios gruesos, dientes pequeños y sonrisa frecuente), es más perceptible con el transcurrir del tiempo.

Más Información en: http://www.sindromewilliams.org/

 

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