síndrome

Síndrome de Prader-Willi

“Síndrome de Prader-Willi”

Fue mencionado por primera vez en 1956 por A. Prader, A. Labhart, H. Willi, quienes describieron a un grupo de 9 niños con obesidad, corta estatura, hipotonia y una historia de retardo mental.

Epidemiología: Ocurre alrededor de 1 de cada 25.000 nacimientos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repetición en una familia es bajo, menor del 0,1 %.

Etiología: No está determinada con claridad, se debe a la ausencia de unos pocos genes que afectan al hipotálamo, aproximadamente el 60 al 70 % de los casos presentan una deleción intersticial y otra anomalía del cromosoma 15q11-13 procedente del padre. En otros se pierde el cromosoma 15 del padre y en su lugar tiene 2 copias del cromosoma 15 de la madre, y los genes de esta región del cromosoma 15 no están expresados de modo que es como si no se tuviera los genes de esta región. Generalmente no se considera como condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante ó en un momento cercano a la concepción. No se ha aclarado aun la base molecular de la impronta, pero se cree que son cambios epigenéticos, no existe alteración del código genético, pero puede haber alteraciones bioquímicas del ADN que influyen sobre la expresión de los genes.

Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia , luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

Durante los años preescolares se hace evidente el apetito insaciable. • Aumento rápido de peso durante estos años. • El retraso en el desarrollo continúa. • Las habilidades motoras finas y gruesas mejoran. • El retraso mental es menos evidente. Los problemas de comportamiento y la labilidad emocional se hacen evidentes. • Puede haber obesidad mórbida. • La escoliosis es muy frecuente. • Esta disminuida la sensibilidad al dolor. • La caries dental hace su aparición debido a los hábitos alimenticios, mala higiene dental y a la saliva espesa que tienen.

Durante los años escolares: Aumento irritabilidad, agitación, voz chillona, y perseverantes hasta llegar al berrinche. • El funcionamiento intelectual usualmente se sitúa entre limite y leve (promedio CI: 70) • Los perfiles de capacidad cognitiva y funcional son similares a los observados en pacientes con dificultades para el aprendizaje. • En ocasiones existe un trastorno por déficit de atención (con o sin hiperactividad). • La somnolencia en la clase o las distracciones por diversión interfieren el aprendizaje.

Fuente:Síndrome de Prader Willi: descripción de un caso clínico Dr. Eduardo Contreras Zuñiga, Dr. Andres Felipe Escobar, Dra. Ximena Cardozo.VOL. XV – Nº 1 – Año 2007

Si el CI es promedio, pueden potenciarse ciertas capacidades cognitivas.

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