síndrome de leopard

Síndrome de Leopard

“SÍNDROME DE LEOPARD”

Su nombre se debe a la regla mnemotécnica que facilita el recordar las principales características clínicas: Lentiginosis múltiple, anormalidades en la conducción Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anormalidades en los genitales, Retraso del crecimiento y sordera neurosensorial. Es quizás dentro de las rasopatías el segundo trastorno en frecuencia tras el Síndrome de Noonan.

Rasgos faciales

Desde el nacimiento y durante el primer año de vida se observa el hipertelorismo (50%), inclinación antimongoloide de las hendiduraspalpebrales (50%) , ptosis palpebral (50%) y pabellones auriculares dismórficos (87%), dentro de lo que se incluye un hélix excesivamente plegado, largo y un pabellón auricular evertido. Las características faciales en la adultez son el hipertelorismo, ptosis palpebral, baja implantación de los pabellones auriculares, pliegues nasolabiales prominentes y piel con arrugas prematuras

Alteraciones cardiovasculares

Las alteraciones cardiovasculares se pueden observar en más del 80% de los pacientes con SL y los defectos más comunes incluyen anormalidades electrocardiográficas y anormalidades progresivas de la conducción. La MCH es la cardiopatía más frecuentemente asociada al SL (80%), es asimétrica e implica al ventrículo izquierdo. El inicio de la MCH por lo general precede la aparición de los léntigos, pero la hipertrofia puede empeorar a menudo según van apareciendo estas lesiones. La EVP con o sin displasia de la válvula puede encontrarse entre el 20 y 40%. El prolapso de la válvula mitral, fisuras u otras anomalías se han encontrado en el 42% de los casos y otras afecciones cardíacas menos frecuentes son regurgitación de la válvula (57%), los defectos del septum auricular y atrioventricular, entre otros.

Alteraciones neurológicas

Incluyen retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje. La hipotonía es una característica que se observa frecuentemente en el recién nacido que puede llevar a un retraso en el desarrollo psicomotor dificultades en el aprendizaje de grado leve se observan en el 30% de los casos descritos en la literatura.

Manifestaciones cutáneas

Las lesiones lentiginosas son el hallazgo cutáneo más característico, pero pueden no estar presentes en los primeros años de la vida, lo cual dificulta el diagnóstico diferencial con el SN27. Las lesiones son planas, usualmente de 2 a 8 mm de diámetro, alargadas, de tono marrón oscuro y su aparición es a partir de los 4-5 años. Luego, su número aumenta exponencialmente a lo largo de la infancia, respetando siempre las mucosas e independiente de la exposición solar. Otras lesiones descritas son la piel redundante e hiperplásica (67%) y más raramente pueden haber lesiones hipopigmentadas y algunos casos de melanoma.

Alteraciones oncológicas

Las complicaciones hemato-oncológicas incluyen la mielodisplasia, la leucemia mieloide aguda y el neuroblastoma, con muy baja frecuencia de presentación. El melanoma se ha diagnosticado en pacientes con mutaciones en la línea germinal que comprometen al gen PTPN11 y mutaciones somáticas en el gen BRAF.

Alteraciones en pared torácica y músculoesqueléticas

Las anomalías torácicas incluyen el tórax ancho, pectus carinatum y excavatum (75% de los recién nacidos), prognatismo mandibular, hiperelasticidad articular y otras alteraciones de menor frecuencia de aparición30.

Desarrollo puberal y alteraciones genitourinarias

En el hombre la criptorquidia bilateral se encuentra en el 50% y también es frecuente el hipospadias y la hipoplasia genital; en las mujeres se ha observado una pubertad retrasada y ovarios hipoplásicos.

Otros órganos y sistemas afectados

Dentro de la regla mnemotécnica del SL se encuentra descrita la aparición de sordera neurosensorial; sin embargo esta característica sólo se detecta entre el 15 al 25% de los casos, la cual es diagnosticada al nacimiento o en la infancia, pero puede progresar o aparecer durante la vida adulta.

Crecimiento

El peso al nacimiento es generalmente normal o por encima de lo normal (37%) y el retraso del crecimiento aparece posteriormente, el cual ha sido descrito de patrón variable, observándose entre el 13 al 60% de los afectos. La talla final se encuentra por debajo del percentil 3 en el 25% de los pacientes y en el 85% restante está por debajo del percentil 25; en casos de talla baja severa la literatura recomienda el uso de hormona de crecimiento sólo si no se encuentra asociada a MCH.

Fuente: “Rasopatías” Claudia Emilia Heredia Ramírez,  Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; Volumen 4. Número 1 doi: 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Jul.202

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